Ecuación #36: Las Variaciones genéticas

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06 October 2018

Luego que Charles Darwin propuso la Teoría de la Evolución en el siglo XIX, muchos de sus contemporáneos creían en la “herencia por mezcla”. Concebían el material hereditario como un fluído de cada padre que se mezclaba en la nueva generación. Ese razonamiento implicaba que eventualmente todos los organismos de una especie tendrían que ser homogéneos, cosa que evidentemente no sucede en la realidad. Unos años después, un monje agustino y naturalista, Georg Mendel, descartó esa idea con sus experimentos cruzando semillas de plantas. Observó a lo largo de varias generaciones que había diferentes variantes (alelos) de características, algunas dominantes y otras recesivas, cuya combinación determina cuál característica se manifiesta en el individuo.

En los seres humanos, por ejemplo, el cabello rubio es recesivo mientras que el cabello oscuro es dominante. Si alguien hereda el alelo de cabello oscuro de la madre y el de rubio del padre, tendrá cabello oscuro. Hay más de 200 características humanas que se comportan así.

Mendel había acertado en su descubrimiento pero su trabajo quedó olvidado por décadas. Fue retomado hasta en el año 1900 y para quienes lo revisaron había algo que no les cuadraba. No se explicaban cómo los alelos dominantes no se apoderan por completo de las poblaciones y llevaban a los recesivos a la extinción. La controversia se resolvió solo hasta que un genetista británico de nombre Reginald Punett decidió llevar este problema a uno de los matemáticos más renombrados de Inglaterra: G.H. Hardy.

Hardy era un académico bastante obstinado. Encontraba placer en la matemática pura y miraba de reojo sus aplicaciones en otras ramas. Pero con la insistencia de Punett, finalmente decidió escribir la solución al problema y enviarla a la revista Science en 1908. Fiel a su desprecio por las matemáticas aplicadas, escribe en su carta que le sorprendía que “un punto tan sencillo no fuera familiar para los biólogos”.

Casi al mismo tiempo en Alemania, Wilhelm Weinberg se dedicaba a atender a los indigentes y pobres de su natal Stuttgart como médico empleado por la municipalidad. No era un trabajo muy prestigioso pero le dio la oportunidad de estar contacto con diferentes sectores de la población y estudiar diversos fenómenos, como la frecuencia de gemelos o las correlaciones de las características intrafamiliares. Notó también el problema de los alelos y de forma independiente, sin conocer a sus contrapartes británicos, llegó exactamente a la misma solución.

Ambos habían descubierto lo que ahora se conoce como la Ecuación Hardy-Weinberg que describe cuál es el equilibrio entre alelos recesivos (p) y dominantes (q) en una población:

p2 + 2pq + q2 = 1

La ecuación se basa en una situación ideal; un balance que ocurre solo cuando no hay presiones evolutivas como selección natural, mezclas entre generaciones y no hay mutaciones, migraciones o integraciones de genes externos. Bajo esas condiciones se puede calcular la proporción de alelos y deja claro por qué los dominantes no llevan a los recesivos a la extinción. El gran problema es que esas condiciones ideales casi nunca suceden en la naturaleza. ¿De qué sirve entonces?

Como todo modelo ideal, este sirve como una referencia. Es el punto de comparación para saber cómo las presiones evolutivas, que siempre están presentes, desvían las características genéticas de todos los seres vivos en La Tierra, sean humanos, animales, plantas, hongos o microbios. Se pueden entonces cuantificar las variaciones y compararse proporcionalmente.

Un siglo después de su concepción, la ecuación Hardy-Weinberg es un pilar importante de la genética. Es el punto de inicio fundamental para cualquier investigación genética de poblaciones y es extensamente estudiada en todas las universidades del mundo con carreras dedicadas a esta disciplina.

(Sorprendentemente en los humanos el alelo para tener 6 dedos es dominante y el de 5 dedos es recesivo. ¿Por qué casi no vemos gente con 6 dedos? Más detalles en: http://52ecuaciones.xyz)

Ingeniero Aeroespacial salvadoreño, radicado en Holanda.

cornejo@52ecuaciones.xyz.